Een twee maand oud meisje werd gezien op de raadpleging plastische heelkunde op doorverwijzing van de collegae van dermatologie. Het patiëntje consulteert wegens een letsel occipitaal links. Het letsel was reeds aanwezig bij de geboorte en groeit mee met de patiënte.
Het letsel is compleet asymptomatisch. Verder wordt een normale ontwikkeling gerapporteerd. Klinisch onderzoek toont een erythemateuze plaque met een gegyreerd aspect aan de oppervlakte (Figuur 1).
Differentiaaldiagnostisch werd gedacht aan een hamartoom, sebaceus trichofolliculoom, hemangioom, vasculaire malformatie, nevus sebaceus of ectopisch hersenweefsel.
Echografisch onderzoek werd reeds uitgevoerd en toonde geen onderliggende botdefecten en een beperkte vascularisatie. De biopsie toonde een histologisch beeld met een hamarteus aspect, met voorkeur voor een folliculo-sebaceus cystisch hamartoom (FSCH). Klinisch echter vinden we dit beeld er veeleer uitzien als een een naevus sebaceus, cerebriform sebaceus of eventueel neurovasculair hamartoom.
Een volledige excisie vond plaats om de aanwezigheid van neurogeen weefsel na te gaan, wat met andere maligne letsels (vooral hersentumoren en rhabdoïde tumoren) geassocieerd kan zijn (Figuur 2). Het definitieve anatoompathologische verslag echter toonde een benigne, folliculo-sebaceus cystisch hamartoom. Moleculair genetisch onderzoek is lopende. Gezien dit de mogelijkheid tot neurovasculair hamartoom uitsluit, is verder MRI (Magnetic Resonance Imaging)-onderzoek van hersenen en abdomen hier niet aangewezen.
FSCH is een uiterst zeldzaam benigne cutaan hamartoom dat in 1991 door Kimura voor de eerste maal werd beschreven als aparte en unieke cutane entiteit, al is de literatuur het hier niet geheel over eens en wordt het soms beschouwd als variant van het sebaceus trichofolliculoom (1-4). De diagnose wordt vaak gemist. De behandeling bestaat uit chirurgische excisie.
Postoperatief deden zich geen problemen voor (Figuur 3). De ontwikkeling van het meisje verloopt normaal. De ouders starten, op aanraden van de chirurg, met applicatie van een hydraterende crème tweemaal per dag ter hoogte van het litteken.