In België werden vorig jaar twaalf nieuwe innovatieve behandelingen voor terugbetaling goedgekeurd die specifiek bestemd zijn voor patiënten met zeldzame ziekten. Zo kregen onder andere bepaalde patiënten met hemofilie type B, idiopathische pulmonale fibrose of een zeldzame bloedkanker die de plasmacellen aantast (multiple myeloom) toe gang tot nieuwe geneesmiddelen die veel gevallen hun levenskwaliteit aanzienlijk verbeterden.
Volgens de Europese definitie wordt een ziekte beschouwd als zeldzaam wanneer die minder dan één persoon op 2000 treft. Het betreft een heel diverse groep van ziektes die niet vaak voorkomen.
Elk jaar wordt op 28 februari de Internationale Dag van Zeldzame Ziekten georganiseerd, een actiedag om meer aandacht voor deze diverse groep van ziektes te vragen.
Ook dit jaar steunt pharma.be, de vereniging van de innovatieve farmaceutische industrie deze actiedag.
Catherine Rutten, CEO van pharma.be : "Er beweegt heel veel in de Belgische farmaceutische sector op het gebied van onderzoek naar nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten. Naast de nieuwe geneesmiddelen die vorig jaar werden goedgekeurd, loopt er een honderdtal klinische studies in België om het onderzoek in deze zeer specifieke domeinen verder te helpen. Dit vertegenwoordigt bijna een op tien van het totale aantal klinische onderzoeken dat in ons land loopt. 82 percent van die klinische studies worden door biofarmaceutische bedrijven opgestart. Het academisch onderzoek is de andere ontwikkelingspool. Wij kijken hoopvol uit naar de allernieuwste gentherapieën en geavanceerde celtherapieën, die veelbelovend zijn, en nieuwe wegen bieden om patiënten met een zeldzame ziekten te helpen."
Kristel De Gauquier, Medical Director pharma.be: "De strijd tegen zeldzame ziekten kent vooreerst een wetenschappelijke uitdaging. Er moet niet enkel een molecule geïdentificeerd worden die mogelijk in staat is om de ziekte te bestrijden, maar er zijn ook klinische proeven vereist om de doeltreffendheid van de behandeling te garanderen en uiteraard ook om de veiligheid van de patiënt te waarborgen. Dat is een zeer complexe zaak bij een zeldzame ziekte, want het aantal patiënten is per definitie zeer beperkt. De zeer aanzienlijke ontwikkelingskosten van deze therapieën vormen een bijkomende uitdaging voor de bedrijven die dat onderzoek verrichten zijn. Desondanks merken we dat er elk jaar nieuwe behandelingen bijkomen. Op Belgisch niveau werden er in 2017 twaalf nieuwe geneesmiddelen voor patiënten met een zeldzame ziekte ter beschikking gesteld."
Er bestaan meer dan 6000 verschillende zeldzame ziekten . Die ziekten zijn meestal van genetische aard, brengen het leven van patiënten in gevaar of veroorzaken chronische invaliditeit. Gezien de lage prevalentie is een gezamenlijke actie nodig om: het aantal getroffenen te beperken, het overlijden van pasgeborenen en kinderen te voorkomen, en de levenskwaliteit van die patiënten te vrijwaren.
